Sono una persona, innanzitutto. Sono in quel periodo della vita che presenta statisticamente il maggior rischio di ammalarsi: la cinquantina. Sono madre, tre volte, e nonna. Sono la minore di tre sorelle. Ho ereditato la mutazione del gene Tardbp43, ne sono consapevole da un po', e ho ormai un documento ufficiale che lo attesta. Ad oggi sto bene, non ho nessun sintomo.
Cosa sarebbe giusto per me? Nessun clinico, nessun ricercatore si interessa attualmente, concretamente, a me. Non ho una guida che mi aiuti a fare le scelte giuste. Ho donato volentieri la mia biopsia cutanea a una banca dati nazionale, e sembrerebbe che siano stati coltivati e congelati i miei fibroplasti. Sono cellule estratte dalla mia pelle, così ho capito, e servono a studiare i meccanismi cellulari della mia variante. É necessario, però, che qualcuno abbia soldi e interesse per farlo.
Nel silenzio della mia anima, mi chiedo cosa possa fare io per me, ma principalmente per chi verrà.
Dovrei organizzarmi per donare il mio cervello alla scienza? E come si fa?
Dovrei monitorare regolarmente, attraverso un prelievo sanguigno, quei pochi markers biologici che esistono per diagnosticare precocemente una possibile insorgenza?
Quanto mi costerà sottopormi a queste analisi?
Dovrei fare un'elettro-miografia annuale?
Dovrei rivolgermi a un laboratorio di genetica affinché sequenzino il mio genoma?
Forse dovrei registrare la mia voce? Semmai dovessi perderla, non vorrei comunicare con suoni metallici, ma con la mia voce.
Forse dovrei assumere dei complementi alimentari potenzialmente neuroprotettivi?
Possibile che nessuno sappia indirizzarmi? Possibile che debba cercare e valutare tutto da sola?