Chi siamo

Siamo i discendenti di Raffaele e Filomena.

Siamo i figli, i nipoti, i pronipoti di Antonio, Francesco, le due gemelle Margherita e Serafina, Giovanni, Vincenzo, Domenico, Anna Maria e Giuseppe. Siamo 30 persone adulte ad alto rischio di sviluppare la patologia e 4 adolescenti.

Viviamo a Roma, Bologna, Corigliano Rossano, Buenos Aires, Aquisgrana, Amsterdam, Victoria.

Da rinomati specialisti e ricercatori nel mondo, che conoscono bene la nostra storia, siamo stati ribattezzati come 'la famiglia calabrese TARDBP43'. Siamo diventati un beffardo 378. Lo sapevamo già dal 1948, che c'era qualcosa che si tramandava di padre in figlio, ora di quel 'qualcosa' conosciamo il nome.

p.Asn378Asp

Un nome aiuta a sconfiggere la paura, a uscire dal guscio dell'anonimato.

Quel 378 per noi rappresenta una sfida comune, un campo di battiglia che per decenni ci ha divisi, allontanati, ma ci ha portati tutti qui a guardare diritto negli occhi il grande mostro, il mostro TARDBP43. E, come non mai, accettiamo il rischio che il mostro ci sbrani ancora.

Crediamo che il codice genetico non debba essere una condanna, ma un'opportunità di cura. La nostra missione è scuotere il mondo, far sapere a tutti che noi ci siamo, siamo tanti e non abbiamo intenzione di mollare. Partendo dalla mutazione arriveremo, prima o poi, alla soluzione

La svolta

Il passaggio dal 2024 al 2025 rappresenta una pietra miliare per noi. L'incontro con Giorgia dell'associazione IO POSSO, la sua domanda ''Possibile che solo il bisnonno Domenico avesse sviluppato la malattia?". Nessun anziano ne aveva mai parlato fino a quel momento. Sapevamo solo che la famiglia si era allontanata, avevano deliberatamente perso ogni contatto.

Nasce il dubbio e l'inizio di un percorso insieme. Piano piano, telefonata dopo telefonata, contatto dopo contatto, abbiamo scoperto così quanto in famiglia fossimo numerosi. Quanto la SLA fosse un'esperienza comune.

Le nostre osservazioni empiriche

Le nostre osservazioni empiriche dal 1948 al 2024: 

I 15 casi di SLA hanno interessato 9 uomini e 6 donne;

Sono state riscontrate 5 forme bulbari, 4 esordi dagli arti inferiori, 3 dagli arti superiori;

Solo in due casi, la patologia ha saltato una generazione manifestandosi nei nonni e poi direttamente nei nipoti. In questi stessi casi, i sintomi sono insorti nel terzo decennio di vita (a 30 anni e a 39 anni), mentre negli altri casi si era sempre manifestata durante o dopo il quarto decennio;

In due casi - Vincenzo e suo figlio Antonio - la malattia neurodegenerativa si é presentata in una forma differente, piú simile al Parkinson, ma immobilizzando comunque gli arti;

Al momento, non sono state accertate forme di demenza frontotemporale.

Le nostre ambizioni

Siamo guidati dalla speranza. La nostra visione a lungo termine è chiara: tra 5 anni non avremo più nessuna paura, la paura si sarà totalmente azzerata.

Nel frattempo, vogliamo:

1. Sostenere la ricerca personalizzata in Italia e in Europa per le malattie del motoneurone

2. Parlare di sviluppo clinico di terapie geniche su misura (ASO, RNAi, genome editing).

3. Fornire supporto ai pazienti e alle famiglie, mettendo a loro servizio la nostra esperienza e i nostri contatti, costruiti durante mesi di intensissimo lavoro.

4. Creare sinergie tra laboratori, CRO, clinici e investitori per accelerare la transizione dalla mutazione al trattamento.

“Transforming rare genetic codes into precise therapies”

Cenni genealogici

I nostri antenati, ora angeli custodi