Sono pubblici i risultati del sondaggio comunitario condotto in Australia a maggio 2025 grazie alla partecipazione di 29 persone con una mutazione genetica asintomatica correlata alla SLA. I risultati evidenziano come le persone con mutazione genetica si sentano spesso isolate, poco assistite dagli operatori sanitari o oppresse dallo stigma.
Solo il 30% delle persone portatrici di una mutazione genetica correlata alla SLA si sente fortemente legato ad altri membri della famiglia affetti dalla malattia. Un numero elevato (54%) è isolato dalla comunità più ampia dei portatori del gene.
La dispersione geografica, la scarsa conoscenza dei gruppi di supporto esistenti e la mancanza di risorse mirate lasciano molti individui soli a percorrere questo percorso. Questo isolamento accresce l'ansia per un futuro incerto e ostacola l'apprendimento e il supporto tra pari.
Emerge una scarsa consapevolezza pubblica riguardo alla genetica della SLA e a cosa significhi essere portatori di un gene ereditario correlato alla SLA. Questo può causare stigmatizzazione e idee sbagliate sul rischio genetico, paura di essere giudicati o discriminati, o tensioni familiari.
Questi fattori possono anche influire sull'accesso tempestivo ai test genetici e alla consulenza che potrebbe favorire una pianificazione precoce e un monitoraggio regolare.
La maggior parte delle persone con una mutazione genetica correlata alla SLA (63%) ha dichiarato di avere "poche" o solo "alcune" informazioni di cui necessitava.
Gli intervistati hanno segnalato una particolare necessità di aggiornamenti regolari riguardanti:
Nuove informazioni sulle alterazioni genetiche correlate alla SLA
Risultati di precedenti studi clinici genetici
Disponibilità di nuovi studi clinici rilevanti per i portatori del gene e come partecipare.
Alla domanda su cosa migliorerebbe maggiormente la loro qualità di vita, gli intervistati hanno evidenziato queste priorità principali:
Accesso alle sperimentazioni cliniche (96%)
Screening neurologico regolare (84%)
Piattaforme di supporto tra pari migliorate (67%)
È tempo di costruire una rete di supporto più solida per garantire che le persone affette da una mutazione genetica correlata alla SLA siano informate, responsabilizzate e che le loro voci siano amplificate.
Questo sito nasce, proprio, da questo desiderio... far rete!
Dati tratti dal rapporto finale del sondaggio comunitario MND 2025 di ACIL Allen Pty Ltd., MND Australia e FightMND. https://www.mndaustralia.org.au/get-involved/community-survey-2025
