Alcuni medici ci hanno detto in questi mesi che per fermare la diffusione genetica della nostra variante familiare dovevamo smettere di riprodurci. Dovevamo rinunciare alla possibilità di formare una famiglia. Con non poca fatica, abbiamo invece scoperto che anche noi possiamo decidere di diventare genitori: ma con consapevolezza. Se hai anche tu una storia familiare di SLA, potresti essere preoccupato di trasmettere la mutazione genetica alle generazioni future. I genetisti possono fornire informazioni e supporto su tutte le attuali opzioni riproduttive.
La prima domanda è:
conosci quale mutazione genetica causa la forma di SLA familiare e ti sei già sottoposto a un test per sapere se hai ereditato la mutazione? Se non lo hai ancora fatto, sei disposto - attraverso un prelievo sanguigno - a procedere con lo screening? Dovresti avviare la ricerca genetica, almeno sei mesi prima di dare avvio all'eventuale gravidanza poiché l'ottenimento del risultato non é immediato.
Come per altre patologie, l'opzione più diffusa è la diagnosi prenatale che viene effettuata durante i primi mesi di gravidanza.
Attraverso il prelievo dei villi coriali (villocentesi) o attraverso l'amniocentesi é possibile verificare se anche il feto presenta la mutazione genetica e, poi fare consapevolmente ogni considerazione circa il proseguo della gravidanza.
È possibile optare anche per la fecondazione in vitro (FIVET) affinché venga accertata la presenza/assenza della mutazione genetica negli embrioni. Solo gli embrioni non mutati sono considerati idonei all'inserimento in utero.
E se, invece, non vuoi sapere se sei portatore della mutazione genetica della tua famiglia? Che fare?
Semplimente riprodursi accettando la possibilità che la mutazione possa essere ulteriormente trasmessa?
La risposta è:
Potresti considerare il test di esclusione per identificare se un embrione è a rischio, senza rivelare lo stato genetico del genitore.
Citando le parole del pedagogista Daniele Novara: "Diventare genitori rappresenta un'occasione straordinaria per occuparsi non solo dei figli ma anche di sè stessi e attivare processi di crescita che altrimenti sarebbe difficile mettere in campo".
Siate coraggiosi per voi stessi e per chi verrà!